Retina distrofileri progresif ve ciddi görme kaybı yaratabilen herediter hastalıklardır. Retina distrofileri etkilenen dokuya göre fotoreseptör distrofileri, makula ve RPE distrofileri ve koroidal distrofiler şeklinde 3 ana grupta incelenebilir.
Akromatopsi: Koni fotoreseptörlerinin disfonksiyonuna bağlı olarak renk görmede ileri derecede bozukluk ve fotofobi ile seyreder. Görme keskinliği çok düşüktür. Nistagmus bulunabilir. Otozomal resesif geçiş gösterir.
Mavi-Kon monokromatizmi: Kırmızı ve yeşil koni fotoreseptörlerinin disfonksiyonuna bağlı olarak renk görmede bozukluk, düşük görme keskinliği, fotofobi ve nistagmus ile kendini gösterir. X’e bağlı resesif geçiş gösterir.
Leber’in Konjenital Amorozu (LKA): Retinayı etkileyen ve bebeklik döneminden itibaren ciddi görme kaybı ile kendini gösteren bir göz hastalığıdır. LKA ile ilşkili olabilen diğer bulgular arasında fotofobi, nistagmus, şaşılık, enoftalmus ve keratokonus sayılabilir. Hastanın parmak veya yumruk ile gözlerine bası uygulaması tipik bir bulgudur (Okülodijital bulgu). Bu hastalardan biallelic RPE 65 mutasyonu olanlarda gen tedavisi FDA tarafından onaylanmıştır.
Retinitis Pigmentoza (RP): Rod fotoreseptörlerinin kaybına bağlı olarak gelişen ilerleyici bir retina distrofisidir. Gece körlüğü ve görme alanında daralma ile kendini gösterir. Fundus muayenesinde periferde hafif pigment epitel atrofisi, arteriollerde incelme, intraretinal pigmentasyon ve optik diskte solukluk görülür. İleri evrede maküla ödemi ve atrofik makülopati tabloyu ağırlaştırabilir. RP otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı geçiş gösterebilir.
Stargardt Hastalığı 10-20 yaş arasında santral görme kaybı ile kendini gösteren progresif bir hastalıktır. İlerleyen dönemde gece görmede güçlük ve renk görmede bozulma olabilir. Genellikle ABCA4 genindeki mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar ve otozomal resesif geçiş gösterir.
Best hastalığı primer olarak retina pigment epitelini etkileyen, otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Erken evrelerde görme normal veya hafif azalmıştır. İleri evrede görme keskinliği 0.2-0.4 seviyesine kadar düşer.
Gyrate atrofi progresif koryoretinal dejenerasyon, erken katarakt gelişimi ve miyopi ile karakterize otozomal resesif geçiş gösteren bir distrofidir. Hayatın ilk 10 yılında gece görmede zorluk, fundus muayenesinde koryoretinal atrofi alanları ve ilerleyen dönemde periferik görme kaybı ile kendini gösterir. Ornitin aminotransferaz genindeki farklı mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar. Düşük protein ve arjininden kısıtlı diyet ile serum ornitin düzeylerinin düşürülmesi ve bazı hastalarda Vitamin B6 desteği hastalığın progresyonunu yavaşlatabilir.
Koroideremi retina pigment epiteli, fotoreseptörler ve koryokapillarisin diffüz, progesif bir koryoretinal dejenerasyondur. CHM genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir ve X’e bağlı geçiş gösterir. Hayatın ilk 10 yılında gece körlüğü ve ilerleyen yıllarda periferik görme alanında progresif olarak daralma ile kendini gösterir. Santral görme ve görme keskinliği erişkin yaşlara kadar korunur. Tek bir gendeki mutasyona bağlı olarak gelişmesi nedeniyle koroideremi gen tedavisi için uygun bir adaydır, ve bu konuda çalışmalar devam etmektedir.