Optik Sinir Hipoplazisi optik diskin normalden daha küçük olduğu konjenital bir hastalıktır. Hastalarda görme azlığı ve nistagmusun yanı sıra santral sinir sistemi malformasyonları ve hipofiz bezi problemleri görülebilir. Tedavi hastanın semptomlarına yöneliktir. İyi bir refraksiyon muayenesi ile hastanın ulaşabileceği maksimum görme potansiyeline ulaşması sağlanmalıdır. Eşlik eden hormon eksiklikleri de hormon replasmanı ile tedavi edilmelidir.

Optik nörit görme keskinliğinde azalma, renk görmede bozulma ve görme alanı defektleri ile kendini gösterir. Çocuklarda bilateral tutulum erişkinlere oranla daha sıktır. Çocuklarda optik nörit, grip benzeri bir enfeksiyon veya aşılanmaya bağlı olarak gelişecebileceği gibi sarkoidoz, tüberkülozi sifilis, VZV ve EBV gibi viral enfeksiyonlar veya ilaçlara bağlı olarak da gelişebilir Tanıda altta yatabilecek bir intrakranial lezyonun ekarte edilmesi ve optik sinir tutulumunun gösterilebilmesi için MR görüntülemesi ve altta yatabilecek hastalıkların tespiti için BOS analizi yapılmalıdır.

Herediter optik nöropatiler simetrik, bilateral santral görme kaybı ile kendini gösterir.Genellikle papillomaküler sinir lifi defektine bağlı santral veya santroçekal görme alanı defekti bulunur.

Leber’in herediter optik nöropatisi maternal geçiş gösteren mitokondriyal DNA mutasyonuna bağlı olarak gelişir. Genellikle 15-35 yaşları arasında tek gözde ağrısız santral görme kaybı ile başlar, aylar içinde diğer göz de etkilenir. Görme kaybı genellikle kalıcıdır, nadiren bazı hastalarda yıllar sonra görmede bir miktar düzelme görülebilir. LHON riski taşıyan hastaların sigara, alkol ve çevresel toksinlerden kaçınması önemlidir. Gen tedavisine yönelik çalışmalar devam etmektedir.

Dominant optik atrofi genellikle 10-20 yaş arasında bilateral yavaş seyirli bir görme kaybı ile kendini gösterir. Optik diskte temporal atrofi veya diffüz atrofi görülür. OPA1 genindeki mutasyonla ilişkilidir.